Über uns
Sehr geehrte Damen und Herren
Wir heissen Loretta und André Santi und leben mit unserem Sohn Gilles in Wädenswil.
Wegen eines auffälligen Blutwertes bei einer Routineuntersuchung wurde bei unserem damals gut zweijährigen Sohn Gilles eine Gen-Analyse durchgeführt. Aufgrund dieser Analyse haben die Ärzte bei Gilles Muskeldystrophie Typ Duchenne diagnostiziert.
Die Krankheit
Medizinisch einfach zusammengefasst ist die Muskeldystrophie Duchenne ein unheilbarer, erblich bedingter, genetischer Defekt auf dem X-Chromosom.
Die Krankheit ist relativ selten (1 Betroffener auf ca. 3500 Geburten), jedoch die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter, und obwohl der Defekt bei Jungen UND Mädchen vorhanden sein kann, erkranken nur Jungen an Duchenne.
